disease นี่คือชื่อของพยาธิวิทยาเมื่อโมเลกุล MHC-I ไม่แสดงออกในร่างกาย เมื่อไม่มีการแสดงออกของโมเลกุล MHC-I CD8 จะหายไปอย่างสมบูรณ์ MHC-II-ไม่มี CD4+ทีลิมโฟไซต์มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการ ภาพทางคลินิกของโรคลิมโฟไซต์แบบเปลือย คล้ายกับภาพในกลุ่ม SCID อื่นๆ การรักษาเป็นอาการ ดิจอร์จซินโดรม ในกลุ่มอาการดิจอร์จหรือกลุ่มอาการของคอหอยมีต่อมไทมัส การเจริญบกพร่องหรืออะเพลเซียพาราไทรอยด์

การเจริญบกพร่องการขาดทีลิมโฟไซต์ ปรับเปลี่ยนจำนวนบีลิมโฟไซต์ การวินิจฉัยโดยแพทย์ผู้มีประสบการณ์ไม่ใช่เรื่องยาก องค์ประกอบภูมิคุ้มกันบกพร่องจะแสดงโดย การเจริญบกพร่องหรืออะเพลเซียของต่อมไทมัส และการติดเชื้อรุนแรงซ้ำแล้วซ้ำอีก นอกจากนี้ยังพบภาวะพร่องพาราไทรอยด์ ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำและเป็นผลให้สังเกตเห็นได้ในวันที่ 1 ถึง 2 หลังคลอด ข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือด การพลิกกลับด้านขวาของโค้งของหลอดเลือด

การตีบของหัวใจห้องล่างขวา ข้อบกพร่องในผนังกั้นระหว่างห้องและผนังห้อง เตตร้าวิทยาฟอลล็อต ภาวะฝ่อหรือการเจริญบกพร่องของหลอดเลือดแดงในปอด โพรงของเพดานปาก ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ระยะห่างที่เพิ่มขึ้นระหว่างอวัยวะที่จับคู่ กรามที่ลดลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนล่าง ใบหูที่อยู่ต่ำที่มีการเบี่ยงเบนไปข้างหลังเพิ่มขึ้น ร่องจมูกสั้น การตรวจทางห้องปฏิบัติการ จำนวนทีและบีลิมโฟไซต์ ในผู้ป่วยต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาเป็นอาการ

กลุ่มอาการต่อมน้ำเหลืองเชื่อมโยง ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากไวรัสเอพสเตนบาร์ หรือกลุ่มอาการต่อมน้ำเหลืองที่เชื่อมโยงด้วย X เนื่องจากข้อบกพร่องของโลคัสใน Xq25 ภาพทางคลินิก การติดเชื้อ EBV ขั้นปฐมภูมิเฉียบพลันดำเนินไปพร้อมกับการพัฒนา ของความเสียหายของตับอย่างรุนแรง หากเด็กชายยังมีชีวิตอยู่ในอนาคตภาวะอิมมูโนโกลบุลินต่ำกว่าปกติถาวร แทรกซึมในต่อมน้ำเหลือง ม้าม ตับและระบบประสาทส่วนกลางมักจะพัฒนา ท่ามกลางผลกระทบที่ล่าช้า

อุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งต่อมน้ำเหลือง การรักษา เคมีบำบัดต้านไวรัส แกนซิโคลเวียร์หรือยาต้านโรคเริมอื่นๆและการรักษาตามอาการ โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง กลุ่มอาการหลุยส์บาร์มีข้อบกพร่องในยีน DNA ทอพอไอโซเมอเรส ATM “disease”นี้ความถี่ 1 ต่อ 300,000 ทารกแรกเกิด ที่มีฟีโนไทป์ต่างกันมากได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวเบลเยียม หลุยส์บาร์ลักษณะการเจริญบกพร่องของต่อมไทมัส ต่อมน้ำเหลือง ม้าม ต่อมทอนซิล

รวมถึงการขาดทีลิมโฟไซต์เชิงปริมาณและหน้าที่ ระดับที่ลดลงของอิมมูโนโกลบูลินเอ อิมมูโนโกลบูลินอี อิมมูโนโกลบูลินจีสูงผิดปกติ ความถี่เฉลี่ยในประชากรทั่วไปถึง 200 เท่า ความถี่ของเนื้องอกส่วนใหญ่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็ง มักจะเป็นสาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิตเมื่ออายุ 10 ถึง 12 ปี ภาพทางคลินิกอาการของอาการเดินเซ สามารถตรวจพบได้ในเด็กอายุ 2 ถึง 4 เดือน อาการเดินเซเกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์เพอร์คินจีในซีรีเบลลัมแบบก้าวหน้า

ภาวะที่เส้นเลือดฝอยภายในร่างกายโป่งที่จมูก หู เยื่อบุลูกตาปรากฏขึ้นค่อนข้างช้าภายใน 3 ถึง 6 ปี ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแสดงออก ในรูปแบบของการลดลงของการผลิตอิมมูโนโกลบูลินของไอโซไทป์ อิมมูโนโกลบูลินเอ อิมมูโนโกลบูลินอี อิมมูโนโกลบูลินจีในขณะที่ผู้ป่วยประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์จะมีอาการทางคลินิกติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง จำนวนทีลิมโฟไซต์ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ การรักษาเป็นอาการ

diseaseนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แสดงออกในต่อมน้ำเหลือง เซลล์เนื้อเยื่อม้ามและไทโมไซต์ การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกี่ยวข้องกับการแสดงออก ที่ผิดปกติในนิวโทรฟิลและทีลิมโฟไซต์ CD4 และ CD8 ของโมเลกุล CD43 ลิแกนด์สำหรับ ICAM-1 ทำหน้าที่ต้านการยึดเกาะ ในทางคลินิกโรคนี้แสดงโดยสัญญาณสามอย่าง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ กลากและการติดเชื้อซ้ำ ตัวชี้วัดในห้องปฏิบัติการภาวะเกล็ดเลือดต่ำเกล็ดเลือด มีขนาดเล็กกว่าในคนที่มีสุขภาพดี

ระดับอิมมูโนโกลบูลิน โดยเฉพาะอิมมูโนโกลบูลินเอ็ม ในซีรัมในเลือดจะลดลงตามระดับที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ในขณะที่ปริมาณของอิมมูโนโกลบูลินอีจะเพิ่มขึ้น จำนวนทีลิมโฟไซต์แตกต่างกันไป การรักษาเป็นอาการ ข้อบกพร่องของฟาโกไซโตซิส โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง CGD เป็นการละเมิดกิจกรรมการทำงานของฟาโกไซต์ การก่อตัวของอนุมูลออกซิเจนแบบแอคทีฟ การฆ่าภายในเซลล์และการกระจายตัวของเชื้อโรคฟาโกไซโตส ด้วยการติดเชื้อแบคทีเรีย

รวมถึงเชื้อราแบบถาวร CGD พัฒนาในบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ ทำให้เกิดการรบกวนในระบบ NADP เมื่อนิวโทรฟิลอายุสั้นเสียชีวิต แบคทีเรียที่ไม่ถูกกำจัดจะรั่ว ไปสู่จุดโฟกัสของการอักเสบ มาโครฟาจเป็นเซลล์ที่มีอายุยืนยาว และสารตั้งต้นของพวกมันจะรวมตัวกันที่จุดโฟกัสในปริมาณที่เพิ่มขึ้น ซึ่งจะสร้างแกรนูโลมา ฟาโกไซไลซ์สิ่งที่พวกเขาสามารถทำได้ แต่พวกเขายังไม่สามารถฆ่าเชื้อจุลินทรีย์ ยีนบกพร่องที่พบได้ทั่วไปในเซลล์ของร่างกายทั้งหมด

ในทางคลินิกdiseaseนี้แสดงออกในวัยเด็กด้วยโรคติดเชื้อ การติดเชื้อภายในและนอกเซลล์ และการก่อตัวของแกรนูโลมา การรักษาด้วยยาต้านจุลชีพโดยเฉพาะโคทริมอกซาโซล ประสิทธิภาพของการบำบัดด้วย IFNγ แสดงให้เห็นในกลุ่มของผู้ป่วย CHB ที่ได้รับยานี้ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยไม่มีอาการรุนแรงของการติดเชื้อในระหว่างปี ในกลุ่มควบคุม ยาหลอกมี 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยดังกล่าว ในบางกรณีที่หายาก พวกเขาหันไปปลูกถ่ายไขกระดูก การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย

ข้อบกพร่องของระบบเสริม โรคขาดสารเสริม การสำแดงข้อบกพร่องของยีน ในส่วนประกอบแต่ละส่วนของระบบเสริมแองจิโออีดีม่ากรรมพันธุ์ โรคที่เกิดจากการขาดสารเสริมนั้นหาได้ยาก เนื่องจากการปรากฏตัวของพวกมัน ต้องการสถานะ ฮอโมไซกัสสำหรับอัลลีล ทายกรรมลักษณะเด่นมีข้อยกเว้นอยู่หนึ่งข้อ ตัวยับยั้ง C1-เอสเทอเรส การกลายพันธุ์ของยีน C1inh ซึ่งนำไปสู่การขาดสารยับยั้ง แสดงออกในสถานะเฮเทอโรไซกัสด้วยฟีโนไทป์ที่เรียกว่าแองจิโออีดีม่ากรรมพันธุ์

โรคของภูมิคุ้มกันเชิงซ้อน การขาด C1-C4 เป็นที่ประจักษ์ในโรคภูมิคุ้มกันที่ซับซ้อน โรคหลอดเลือดอักเสบระบบและความเสียหายของไต ซึ่งเรียกรวมกันว่ากลุ่มอาการของโรคแพ้ภูมิตัวเอง SLE การติดเชื้อทำให้เกิดหนอง การขาด C3 รวมถึงปัจจัย H และ I มีความเกี่ยวข้องกับความไวต่อการติดเชื้อ ทำให้เกิดหนองที่เพิ่มขึ้น ความบกพร่องของส่วนประกอบที่เกี่ยวข้อง ในวิถีทางเลือกอื่นของการเปิดใช้งานคอมพลีเมนต์ เช่นเดียวกับการขาดส่วนประกอบ C5-C8 ซึ่งสัมพันธ์กับความไวที่เพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อที่เกิดจากไนซีเรียโกโนเรียอี การขาด C9 นั้นไม่มีอาการทางคลินิก

บทความอื่นที่น่าสนใจ  ➠ รอยสัก ขนาดและการแก้ปัญหาสีของภาพของรอยสักหน้าอกที่หลากหลายแบบ